|
Osteogenesis imperfecta представляет редкое заболевание соединительной и
опорной ткани с частотой проявления 1:10 000 - 1:20 000 новорожденных. В основе
заболевания лежат мутации в одном из двух генов, кодирующих коллаген тип I.
Клиника охватывает широкий спектр как скелетных, так и - факультативно -
экстраскелетных симптомов. На передний план выходит ненормальная ломкость
костей. Пульмональные, кардиальные, ренальные, дентальные осложнения или терапия
нарушений слуха требуют интердисциплинарного сотрудничества.
Клиника
Клиника характеризуются ненормальной ломкостью костей. Уже при небольших
нагрузках или даже спонтанно возникают переломы. Картина заболевания проявляет
существенную вариабельность. Спектр простирается от внутриутробной смерти плода
до минимальных клинических не патогномоничных признаков. При тяжелом поражении
уже внутриутробно происходят множественные переломы, включая и переломы ребер.
Многие пациенты страдают из-за укороченных, деформированных конечностей и
нестабильной колоколообразной или бочкообразной грудной клетки. Иногда
развивается чрезвычайная малорослость. В легких случаях возникают отдель-ные
переломы конечностей, но часто происходят компрессионные переломы позвоночника.
Наиболее часто применяемое разделение заболевания по Sillence включает 4 типа
заболеваний, которые на практике часто с трудом поддаются разграничению (табл.).
Для всех их характерным является остеопения и склонность к прогрессирующей
деформации. Так как речь идет о генерализованном заболевании соединительной
ткани, то факультативно могут к тому присовокупляться и экстраскелетные
симптомы. К таковым относятся: синие склеры, Dentinogenesis imperfecta
(разрушение дентина зубов), прогрессирующая тугоухость в детском и юношеском
возрасте, мягкие связочный аппарат с перерастяжением суставов, контрактуры,
мышечная гипотония и повышенная частота пупочных и паховых грыж, врожденных
пороков сердца и нефролитиаза.
|
Таблица.
Классификация
Ostogenesis imperfecta по
Sillence
|
|
|
|
|
|
|
© 2004 — 2019 medgate.ru, написать письмо
Несовершенный остеогенез (Osteogenesis imperfecta) / Педиатрия / Медицинские статьи
|
|
|
|
