|
Меглей С.В.
Бендерский Роддом
Эмбриогенез и эпидемиология
Сосудистые сплетения - одна из первых структур, которые появляются в области
головы, и это может уже быть замечено с 6 недель после оплодотворения.
Сосудистое сплетение концентрирует сахар и производит цереброспинальную
жидкость. Это - сложная структура, и присутствие обоих сосудистых сплетений
подтверждает, что в мозге развиваются обе половины. Неразделение мозга на два
полушария - одно из худших пороков развития, и называется "голопрозэнцефалия".
Сосудистое сплетение не имеет никаких нервных клеток, но оно очень важно для
развития нервных клеток мозга, потому что богатая сахаром жидкость, которую они
производят - первичная питательная жидкость для развивающихся нервных клеток на
раннем этапе развития. Иногда капли цереброспинальной жидкости заманиваются в
ловушку в пределах сосудистого сплетения, формируя "кисты". Кисты сосудистых
сплетений иногда могут быть найдены при ультразвуковом исследовании в сроках
18-20 недель беременности. Эти кисты - не оказывают на мозг влияния. Большинство
кист рассасывается к 24-28 неделям. Это вероятно связано с тем, что мозг
зародыша начинает развиваться в начале 24-ой недели беременности.
Американская Ассоциация АиГ провела исследования и сообщила о следующих
результатах:
- в 1-2 % всех беременностей зародыши имеет КСС.
- в 50 % случаев кисты сосудистых сплетений были двусторонние..
- в 90 % случаев кисты саморазрешились к 26-ой неделе.
Число, размер, и форма кист могут варьировать.
Кисты также найдены у здоровых детей и взрослых.
Кисты сосудистых сплетений были первоначально описаны в 1984 и охарактеризованы
как скоротечно видимые пятнышки, которые рассасываются через время (к 24 неделям
беременности) и не имеют никакого последствия для зародыша или новорожденного.
Такое отношение, являвшееся скорее любопытством, решительно изменилось в 1986 и
1987, когда в журнале «Ланцет» появились четыре статьи, которые описывали
высокую частоту Трисомии 18 у имевших такие кисты плодов. Один автор нашел 4
плода с анеуплоидией среди 13-ти с кистами сосудистых сплетений.
Сегодня кисты сосудистых сплетений относят к так называемым мягким маркерам
(которые сами по себе не причиняют вреда ребенку, но могут быть связаны с
увеличенным риском другой патологии, присутствие мягкого маркера - не
диагностика этой другой патологии, это - только отмеченная ассоциация в
множестве случаев).
Кисты сосудистых сплетений (достаточно больших чтобы быть замеченными на УЗИ
- причина для беспокойства) связаны с увеличенным шансом хромосомных аномалий
(особенно с Трисомией 18), и это непредвиденное обнаружение должно стать
показанием для амниоцентеза. Ассоциация слаба, но эта хромосомная аномалия
настолько серьезна, что дополнительное исследования оправданны, когда есть любое
подозрение, что она может присутствовать. КСС - мягкий маркер для синдрома
Эдварда (трисомия 18).
Риск синдрома Эдварда при обнаружении КСС очень маленький и, кажется, не
увеличивается, если кисты большие или маленькие, односторонние или двусторонние,
сохраняются позже или нет. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям и
повторное УЗИ может быть проведено, чтобы удостовериться в этом. Как упомянуто
выше, кисты не повреждают мозг и не оказывают влияния на его умственное
развитие. Они - только 'стадия' связанная с развитием, которая проходит.
Некоторые цифры:
В 4 больших скрининговых исследованиях:
Общее количество обследованных Женщины = 15.643 чел.
Общее количество обнаруженных кист = 185 = 1,18 % обследованного населения
Общее количество Хромосомных Аномалий = 10 =0,064 % обследованного населения
Из них до 5,4 % зародышей имели Кисты Сосудистых Сплетений.
** Из этих 10 анеуплоидий: 6 – «Trisomy 18», 2 – «Trisomy 21», 1 – «Мозаицизм
Тернера», и 1 - triploid (XXX).
В 14 исследованиях в литературе:
Общее количество кист = 560
Общее количество Aneuploid = 49 = 9.1 %
Из них, 38 (78 %) были Trisomy 18,
4 (8 %) были Trisomy 21
3 (6 %) были Triploid,
И остальное было Тернер, Trisomy 13, или Trisomy NOS.
Сущность синдрома Эдварда.
Trisomy 18 происходит, когда есть дополнительная копия хромосомы 18. Синдром
Дауна, например, когда есть дополнительная хромосома номер 21 (также называемый
trisomy 21). Синдром Эдварда или trisomy 18 - серьезное состояние, часто
связываемое с другой структурной ненормальностью, часто сказывается и на других
частях тела (особенно часто - сжатый кулак), сердце (около 40 % младенцев),
мозга и/или лица. Когда эти дефекты найдены в дополнение к КСС, есть большая
вероятность Trisomy 18, и матери рекомендуется провести Amniocentesis, чтобы
определить, имеет ли плод это состояние. Много зародышей с этим состоянием
умирают до рождения. Дети с Trisomy 18 всегда умственно отсталые и могут иметь
много физических врождённых дефектов. T-18 вызывает множественные аномалии у
плода и, в конечном счете, несовместим с жизнью. Большинство детей с Trisomy 18
умирает до достижения ими 1-летнего из возраста. Проблема гена случается
наиболее часто случайно, хотя более вероятна у старших женщин, и семейное
наследование очень редко. Смешанный вариант, известный как мозаицизм, который
появляется, когда половина генов органа нормальна, а половина несет Т-18,ведя к
менее серьезному изменению.
Среди наиболее частых врождённых аномалий, ассоциированных с T-18:
- гидроцефалия
- дефект нервной трубки
- кистозная гигрома
- "скрюченные" пальцы рук
- ступни рокера
- дефекты межжелудочковой перегородки
- микрогнатия
- ступни-молоты
- сжатые в кулаки руки
- диафрагмальная грыжа
- омфалоцеле
- серьезное ограничение роста
Уточнение диагноза
Для подтверждения диагноза необходимо провести амниоцентез или биопсию плаценты.
Оба метода выполняются под контролем ультразвука.
Амниоцентез может сообщить с точностью на 99 %, если зародыш имеет
ненормальность хромосомы. Амниоцентез, когда выполнен между 15 и 22 неделями
беременности, имеет риск 1/250 прерываний беременности или серьезных осложнений.
Это означает, что более чем 99.5 % женщин, кто имеют это испытание, не будет
иметь никаких осложнений беременности из-за этой процедуры. При амниоцентезе
исследуют клетки кожи ребенка. Иногда (около 1/200) при амниоцентезе не получают
материал и потребуется повторить исследование.
Результат после амниоцентеза готов приблизительно через 11-14 дней, а после
биопсии плаценты через 48-72 часа. Очень редко структура гена плаценты не та же
самая что у ребенка, и результат может вводить в заблуждение.
Главный недостаток, оба эти диагностические процедуры – связанны с риском
прерывания беременности. Для амниоцентеза риск приблизительно 0.5 % и для
биопсии плаценты 1-2 %.
Показания к амниоцентезу.
Сторонники обязательного амниоцентеза утверждают, что "нормальный"
ультразвук не исключает хромосомные проблемы полностью, только амниоцентез может
сделать это.
Их исследования показывали, что даже маленькая и изолированная киста может быть
связана с анеуплоидией. Размер кисты, двусторонность, форма, и отсутствие
персистенции не исключают наличие хромосомных аномалий.
Противники обязательного амниоцентеза в США не рекомендуют его в случаях,
когда КСС единственный фактор риска. Учитывая, что риск амниоцентеза может быть
больше, чем риск анеуплоидии у плода с изолированной кистой, было бы вероятно
неблагоразумно делать амниоцентез на всех зародышах с кистой. Некоторые
исследования показали, что при внимательном и детальном УЗИ авторы были способны
найти другие структурные аномалии у зародышей с кистами и неправильным
кариотипом в 100 % случаев и утверждают, что внимательное УЗИ на современном
оборудовании должно устранить потребность в амниоцентезе во всех или почти во
всех случаях.
После такого УЗИ, если вопросы сохраняются, или если есть дополнительные факторы
риска (например: Материнский возраст > 32 лет), тогда амниоцентез должен быть
проведен. Некоторые авторы утверждают, что у плодов с неправильным кариотипом
другие дефекты БУДУТ ОБЯЗАТЕЛЬНО НАЙДЕНЫ, когда будут использоваться новейшее
оборудование и методы.
Согласно данным, представленным в этом исследовании, мы рекомендуем внимательный
анатомический обзор плода с кистами - поиск других признаков Trisomy 18 и
Trisomy 21. Если ни один не найден, тогда амниоцентез предлагается пациенту (но
не навязывается). Пациенты с кистами в сочетании с другими факторами риска для
Синдрома Дауна (материнский возраст, тройной скрининг или результат AFP, другие
аномалии) рекомендуют проведение амниоцентеза.
Они признают, однако, что амниоцентез конечно уместный метод и его применение
оправданно при родительском беспокойстве, даже при маленькой изолированной КСС.
Есть значительное противоречие в медицинских журналах о том, насколько велик
риск Trisomy 18 или другой хромосомной аномалии для зародыша с КСС. Это -
особенно касается зародыша, который не имеет других дефектов на УЗИ и не имеет
никаких других факторов риска; типа возраста матери (более 32 лет), наличие в
семье случаев хромосомных аномалий или ненормальные результаты скрининга на «эстрадиол
– хориогонин - альфафетопротеин». Размер, число и возможное исчезновение этих
кист не изменяли риск.
Если зародышу с КСС проведен детальный ультразвук, включая осмотр сердца и
кистей рук (которые открываются и закрываются), и не выявлено никакого другого
отклонения, то риск Т-18 только 1:250.
Риск амниоцентеза как причины выкидыша - приблизительно 1 на 250. Риск
хромосомных аномалий повышается от менее чем 1:250 при обнаружении изолированной
кисты у женщины до 32 лет, до 1:10, когда дополнительно выявлены другие маркеры
или растёт материнский возраст.
Таким образом, была принята следующая тактика:
Амниоцентез не обязателен, если киста - единственный видимый дефект!
В этом случае рекомендуется повторное УЗИ между 24 и 28 неделей беременности.
При повторном УЗИ советуют убедиться, что анатомия ЦНС осталась нормальной (так
как в некоторых случаях кисты будут ранним проявлением чего-то, например
гидроцефалии, синдрома Денди-Уокера, или др.).
Литература.
. "Choroid Plexus Cysts in the Fetus: A Benign Anatomic Variant or Pathologic
Entity? Report of 41 Cases and Review of the Literature"; Usha Chitkara, et al;
Obstet & Gyn; Vol.72, No.2, Aug.1988:185-189.
2. "Choroid Plexus Cysts and Chromosomal Defects"; J.G. Thorpe-Beeston, et al;
Br. J. of Rad.,63,783- 786, 1990.
3. "Sonographically Detected Fetal Choroid Plexus Cysts: Frequency and
Association with Aneuploidy"; Daryl H. Chinn, et al; J.Ultrasound Med.
10:255-258, 1991.
4. "Fetal Choroid Plexus Cysts: a prospective study and review of the
literature"; P. Twining, et al; Br. J.of Radiology, Feb.1991: 64, 98-102.
5. "Fetal Choroid Plexus Cysts: Beware the Smaller Cyst"; Margaret Cuomo
Perpignano, et al; Radiology 1992; 182:715-717.
6. "Isolated Choroid Plexus Cysts in the Second-Trimester Fetus...."; Allan S.
Nadel, et al; Radiology 1992; 185:545-548.
7. Is genetic amniocentesis warranted when isolated choroid plexus cysts are
found? Gray DL, Winborn RC, Suessen TL, Crane JP. Department of Obstetrics and
Gynecology, Washington University School of Medicine, St Louis, Missouri, USA.
8. Pearce JM, Campbell S. The prenatal diagnosis of transient cysts of the fetal
choroid plexus. Prenat Diagn 1984;4:135
9. Nicolaides KH, Rodeck CH, Gosden CM Rapid karyotyping in non-lethal fetal
malformations. Lancet 1986: 1:283-7
10. Furness ME. Choroid plexus cysts and trisomy 18. Lancet 1987: 2:693
11. Ricketts NEM, Lowe EM, Patel NB. Prenatal diagnosis of choroid plexus cysts.
Lancet 1987: 1:213-4
12. Ostlere SJ, Irving HC, Lakford RJ. Choroid plexus cysts in the fetus. Lancet
1987:1:1491
13. . Fitzsimmons J, Wilson D, Pascoe-Mason, J, etal. Choroid plexus cysts in
fetuses with trisomy 18.Obstet Gynecol 73:257,1989
14. Benacerraf BR, Laboda LA. Cyst of the fetal choroid plexus: A normal
variant? Am J Obstet Gynecol 1989;160:319-21
15. Chan L, Hixson JL, Laifer SA, etal. A sonographic and karyotypic study of
second-trimester Fetal Choroid Plexus cysts. Obstet Gyne 73:703, 1989
16. Clark SL, Devore GR, Sabey PL. Prenatal diagnosis of cysts of the fetal
choroid plexus. Obstet Gynecol 72:585, 1988
17. Gabrielli S, Reece EA, Pilu G, etal. the clinical significance of prenatally
diagnosed choroid plexus cysts. Am J Obstet Gynecol 1989;160:1207-10
18. Platt, LD, Carlson DE, Medearis AL, Walla CA. Fetal choroid plexus cysts in
the second trimester of Pregnancy: A cause for concern. Am J Obstet Gynecol:165:1652-6
19. Chitkara U, Cogswell C, Norton K etal. Choroid plexus cysts in the Fetus: A
benign anatomic variant or pathologic entity? Report of 41 Cases and review of
the literature. Obstet Gynecol 72:185,1988.
20. Porta M, Murata Y, Warneke LA, Keegan KA. Fetal choroid plexus cysts: An
independent risk factor for chromosomal anomalies. J Clin Ultrasound 21:103-108,
Feb 1993
21. Achiron R, Barkai G, Bat-Miriam Katznelson M, Mashiach S.Fetal lateral
ventricle choroid plexus cysts: the dilemma of amniocentesis. Obstet Gynecol
1991;78:815-8.
22. Howard RJ, Tuck Sm, Long J, Thomas VA. the significance of choroid plexus
cyst in fetuses at 18-20 weeks: an indication for amniocentesis? Prenat Diagn
992;12:685-8.
23. Gross SJ, Shulman LP, Tolley EA, etal. Isolated fetal choroid plexus cysts
and trisomy 18: A review and meta-analysis. Am J Obstet Gynecol 1995;172:83-7/
24. Kupferminc, MJ, Tamura RK, Sabbagha RE et al. Isolated choroid plexus cysts:
An indication for amniocentesis. Am J Obstet Gynecol 1994;171,1068-71
25. Reinsch RC. Choroid plexus cysts—Association with trisomy Prospective review
of 16,059 patients: Am J Obstet Gynecol 1997;176:1381-3
|
