|
В. М. Делягин, доктор медицинских наук, профессор,
И. А. Нарычева, кандидат медицинских наук, Е. М. Таберовская
НИИ детской гематологии МЗ РФ, Москва
Наследственные полипозы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), особенно у детей,
принято считать редкой патологией. Однако любая редкая патология перестает быть
редкой, как только ее начинают целенаправленно изучать. Длительность интервала
между появлением патологии и ее манифестацией определяется только
компенсаторными возможностями (обратная пропорциональность с пенетрантностью
гена), профилактическими мероприятиями и информативностью применяемых методик
диагностики.
Наследственные полипозы заложены уже в генах родителей, а проявляются (боли в
животе, кровавый стул, малигнизация) в массе своей на второй-третьей и даже
четвертой декадах жизни и позже, хотя постепенно формируются уже у детей.
Существует, однако, ряд внешних признаков (гипермобильность суставов, гамартомы,
остеомы, пигментные пятна), которые по закону сцепленных генов с высокой долей
вероятности позволяют высказаться в пользу системной наследственной патологии.
Между тем даже эндоскопические находки полипозов ЖКТ редко заставляют врачей
интерпретировать их как местное проявление общего состояния организма.
В связи с этим мы решили осветить проблему полипозов ЖКТ как системную
динамическую патологию.
Существует большое число классификаций полипозов ЖКТ и их таксономической
трактовки [7], что свидетельствует о сочетании этой патологии с другими
наследственными состояниями, а кожные проявления сближают описываемую группу
синдромов с факоматозами [9]. Приводим описание некоторых вариантов полипозов.
Бандлера синдром — гемангиоматоз тонкой кишки с пятнистой пигментацией
кожи и слизистых. Существует мнение [11], что данное состояние имеет связь с
синдромами Пейтц-Егерса и голубых сосудистых невусов (blue-rubber-bleb-naevi-syndrome).
Клинически отмечается грубая пигментация по типу эфелид, пятен цвета “кофе с
молоком” с преимущественной локализацией на лице, коньюнктиве, слизистой губ и
рта. Манифестирует иногда уже с рождения ребенка. Боли в животе сочетаются с
кровотечениями и развитием вторичной железодефицитной анемии. Синдром Бандлера
рассматривают и в соотношении с болезнью Рендю-Ослера.
Основные проявления полипозов и их дифференциально-диагностические признаки
[11, 14]
см. в табл. 1.
Бина синдром — вариант синдрома голубых невусов. Особым образом
сформированные множественные кавернозные висцеральные и кожные гемангиомы.
Гистологически они выглядят своеобразно: гемангиоматоз или гамартоз с полипозной
структурой. Могут возникать всюду, в т. ч. на подошвах, что характеризуется
кровотечениями вследствие травматизации [10]. Ангиомы кожи выглядят как
синюшно-фиолетовые узлы (“винные пятна”), мягкие и безболезненные. Наблюдаются
множественные кровоточащие гемангиомы в тонкой кишке (оккультные кишечные
кровотечения), плевре, легких, печени, почках, скелетной мускулатуре. Типична
вторичная постгеморрагическая анемия. Для глубоко расположенных гемангиом
характерен положительный потовый тест Мануила-Ядассона: половина тела, где
расположены ангиомы, потеет сильнее. Ангиомы выявляются эхографически, КТ, в
момент оперативного вмешательства на кишечнике — при просвечивании кишечника
эндоскопом. При этом на фоне ровного матового цвета стенки кишки обнаруживается
вишнево-красный узел. В одном нашем наблюдении и в наблюдении M. Frosch [10]
синдром сочетался с признаками долихостеномелии. В другом нашем случае у
пробанда-девочки была долихостеномелия, а у ее старшей сестры наблюдалось
преждевременное половое созревание и депигментированные пятна.
Дифференциальная диагностика проводится, наряду с полипозами ЖКТ, со всеми
типами ангиоматозов.
Гарднера синдром — аутосомно/доминантно (а/д) наследуемый полипоз ЖКТ,
особенно толстой кишки, сочетающийся с остеомами и опухолями мягких тканей.
Около 50% всех случаев — спорадические. Проявляется ворсинчатым и аденоматозным
полипозом вначале в толстой кишке, а затем и в желудке (неопределенные боли в
животе, кровотечения), множественными остеомами плоских костей черепа (facies
leonidica), аномалиями зубов, остеомами ребер, длинных трубчатых костей. На коже
обнаруживают множественные дермоидные кисты, кисты сальных желез, фибромы,
лейомиомы, пигментные пятна с обызвествлением последних. Наряду с этим описаны
акроэритема, эритема над коленями, локтями, лодыжками, гиперкератоз ладоней и
подошв, изменения ногтей по типу “часовых стекол” и их аномалии, перианальный
зуд, диффузное облысение. Развиваются интра-, экстрамезентериальный фиброматоз,
бронхоэктазы. Характерно также фиброматозное разрастание в области
послеоперационных рубцов с развитием стриктур. Часто (до 12%) возникают опухоли
головки поджелудочной железы, фатерова сосочка, надпочечников, щитовидной
железы. Все вышеописанное сближает синдром со злокачественным аденоматозом (Гарднер
II) и с семейным полипозом толстой кишки, при котором до 90% пациентов имеют
остеомы нижней челюсти и/или аденомы 12-перстной кишки.
Олдфилда синдром — редкая комбинация семейного аденоматозного полипоза
толстой кишки (см. ниже) с кистами сальных желез. В других случаях его
рассматривают как вариант синдрома Гарднера. Передается а/д с различной степенью
пенетрантности. Клинически протекает так же, как и семейный полипоз толстой
кишки, но с образованием по всему телу воспаляющихся и рубцующихся кист сальных
желез. В то время как кисты сальных желез образуются с рождения, полипы толстой
кишки формируются только на втором-третьем десятилетиях жизни. Аденоматозные
полипы часто малигнизируются, что резко ухудшает прогноз заболевания.
Пейтц-Егерса синдром — интестинальный полипоз типа II с пятнистой
пигментацией кожи лица, слизистых губ и щек. Нельзя исключить, что он является
вариантом ювенильного полипоза кишечника (см. ниже). Передается а/д с полной
пенетрантностью, но различной экспрессивностью. При этом на коже лица, особенно
вокруг рта, на слизистой рта, реже — над локтями, на подногтевых ложах
появляются мелкие пигментные пятна цвета “кофе с молоком”, напоминающие
веснушки. Пятна появляются в раннем детстве или имеются уже с рождения. В тонкой
кишке, реже — в желудке и толстой кишке обнаруживаются множественные гамартомные
полипы со сравнительно низкой вероятностью малигнизации. В 50% всех случаев
полипы находят и у ближайших родственников.
Озлокачествление полипов наблюдается прежде всего при их манифестации уже в
раннем детском возрасте.
Вероятность малигнизации возрастает после 35 лет [6]. Клиническая картина
синдрома Пейтц-Егерса сводится к неспецифическим болям в животе, оккультным
кровотечениям, железодефицитной анемии, хотя возможны илеус, синдром
мальабсорбции с нарушением питания. В наших трех случаях синдром протекал на
фоне долихостеномелии. В 5% случаев данный тип полипоза кишечника сочетается с
гормонально активными опухолями яичников. Мы наблюдали сочетание синдрома
Пейтц-Егерса с миксомным синдромом (опухолью сердца) у ребенка [5]. Этот же тип
полипоза рассматривают и в соотношении с синдромами Реклингаузена и Бандлера
(см. выше).
| Наследственные полипозы — генетически
детерминированные заболевания, клинически проявляющиеся чаще всего болями
в животе и кровавым стулом во второй, третьей и даже четвертой декадах
жизни
|
|
|
|
|
|
|
© 2004 — 2019 medgate.ru, написать письмо
Наследственные полипозы желудочно-кишечного тракта / Гастроэнтерология / Медицинские статьи
|
|
|
|
