|
Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь,
viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при
котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это
бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные
железы, железы кишечника, половые железы.
Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их
выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты),
трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в
первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты
и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного
процесса.
У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель,
одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом
плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит,
отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с
пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки.
Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут
сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи
малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма),
либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается
смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Как подтвердить диагноз?
Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на
потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный
на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом,
этот показатель обычно выше нормы.
Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач
направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для
подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих
беременностях.
Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель
планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в
том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с
мутацией.
Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием
алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз
одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной
информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в
генетическую консультацию.
Статья опубликована на сайте
http://medolina.ru
|
